Вероятность рождения ребенка с аутизмом

Вероятность рождения ребенка с аутизмом

Поздние родители – риск развития аутизма у детей

Мировая статистика свидетельствует, что рождение ребенка-аутиста у матерей после 40 лет возрастает в разы, в сравнении с более молодыми парами. Однако считать фактором риска только возраст женщины неправильно.

Исследования причин возникновения аутистических отклонений в 90% случаев показывают зависимость заболевания от изменения генома. Характерно, что обнаруженные генные мутации у ребенка часто не подтверждаются у родителей. Это говорит о том, что генная мутация является первичной и происходит под влиянием неблагоприятных внешних факторов или неустановленных причин. Вероятность патологических изменений в яйцеклетке, сперматозоидах возрастает с каждым прожитым годом.

Суть исследования

Большую научную работу по изучению влияния возраста родителей на процент рождения детей с аутизмом провели в Дании.

Ученые Университета Орхуса Кембриджа подвергли выборке 1,3 миллиона датских детей с 1980 по 2003 год рождения. Из этого количества аутизм был диагностирован у 9556 человек.

Первичное обследование и диагностика изучаемых детей изначально проводилось по инициативе родителей. Заметив отклонения в поведении малыша, родители обращались к детскому психиатру. На основе обследования, детям официально диагностировали: нарушение аутистического спектра, поведенческие и социально-адаптивные отклонения.

Результаты исследования

Результаты аналитической работы профессоров Симона Барон-Коена (Великобритания) Эрика Парнера (Дания) были опубликованы в журнале «Анналы Эпидемиологии».

Исследования существующих семей с детьми, у которых диагностирован аутизм, показывают следующую зависимость:

  • в 65% случаев мать старше отца;
  • отец, старше матери в 40% пар;
  • у родителей в 35 лет повышен риск рождения особого малыша;
  • в парах, где оба родителя «возрастные», вероятность рождения ребенка-аутиста возрастает на 27% (в сравнении с парами, где один из родителей молод).

Объяснения ученых

Ученые отметили, что генную мутацию у родителей могут спровоцировать:

  • воздействия вредной экологической среды;
  • пороки образа жизни;
  • медикаментозное лечение бесплодия;
  • генномодифицированные продукты.

Вероятность рождения ребенка с аутизмом

Таким образом, связь между поздним материнством, отцовством и вероятностью рождения ребенка с аутистическим расстройством можно считать установленной. Цель данной работы заключалась в том, чтобы предупредить возрастных родителей о потенциальной вероятности рождения у них особого ребенка. Побудить их к тщательному ведению беременности, наблюдению за новорожденным.

Статистика свидетельствует, что вероятность рождения ребенка с аутизмом для любой семьи составляет около 1%. Другими словами на 100 новорожденных приходится 1 особый малыш.

Витамины во время беременности и аутизм у малыша

Установлена связь между приемом витаминно-минеральных добавок и риском рождения ребенка с аутизмом. Для исследования были взяты две группы детей: с типичным развитием, с аутизмом. Анализ собранных данных показал, что у тех женщин, кто не уделял питанию и витаминам должного внимания, дети с аутизмом рождаются чаще.

При недостатке витаминов отклонения в развитии малыша, происходят (с большой долей вероятности) с 1 по 8 неделю беременности. Влияние неблагоприятных факторов на более поздних сроках критическим не является.

Будущим мамам рекомендуют за 3 месяца до зачатия и в первые недели беременности, особо тщательно следить за рационом, образом жизни и обязательно принимать витамины для беременных. Фолиевая кислота, В12, В6 и железо беременной женщине необходимы в больших количествах, нежели это есть в обычных поливитаминных комплексах.

Медицинский эксперт-редактор Портнов Алексей Александрович советует выбирать витамины осторожно, только с рекомендацией врача, после обследования общего состояния и анализа показателей крови будущей мамы. Отмечено, что витамины в шипучей форме усваиваются организмом лучше таблетированных препаратов.

Риск рождения больного ребенка в семье, где первенец аутист

Какова вероятность рождения второго ребенка с аутизмом в семье, где уже есть такой малыш? Поскольку аутизм в 90% случаев имеет генетическую причину, то риск рождения второго ребенка в такой семье повышается значительно. Статистический анализ по разным исследованиям показывает возрастание с 1% в «обычной семье» до 14-19% в семье, где первенец аутист.

Отмечается заметное увеличение риска рождения малыша с аутизмом в зависимости от пола ребенка. Так мальчики-аутисты рождаются чаще девочек. Хотя в силу особенностей развития детей, так разделять по гендерному признаку многие ученые считают некорректным. Мальчики в силу природы своей менее коммуникабельны, чем девочки. Небольшие отклонения аутистического спектра у девочек могут оставаться не диагностированными. Странности в поведении списывают на особенности характера.

Отзывы и мнения родителей

Родители, в чьих семьях есть ребенок в аутизмом, отмечают страх перед рождением второго малыша. В большинстве случаев второй ребенок родится здоровым. Как пишет Наталия Максимина (мама двух сыновей, первенец с аутизмом) страхи оказались необоснованными. Однако мама отмечает, что знание симптомов аутизма + знание особенностей развития здорового малыша, позволило бы значительно раньше забить тревогу. Только глядя, как развивается второй сын, она поняла, насколько патологичным было поведение первого.

Ранняя реабилитация малышей с аутизмом имеет решающее значение для его будущей адаптации в обществе. Диагноз, поставленный до 2,5-3 лет дает хорошие шансы выровнять (насколько возможно) развитие особенного ребенка.

Источник: http://autizmy-net.ru/veroyatnost-rozhdeniya-rebenka-s-autizmom/

Тесты на проникновение сперматозоидов: обзор темы

Тесты на проникновение сперматозоидов исследуют способность сперматозоидов мужчины пересечь шейку матки и фаллопиевы трубы, чтобы оплодотворить яйцеклетку. Эти исследования проводятся в тех случаях, когда партнеры испытывают трудности с зачатием ребенка.

Существует две вариации данного теста:

Вероятность рождения ребенка с аутизмом

Для чего делать этот тест?

Анализы на проникновение сперматозоидов стоит делать если:

  1. другие обследования не помогли обнаружить причин бесплодия.
  2. другие исследования спермы обнаружили ее мертвой или дефектной.
  3. необходима проверка спермы, перед искусственным оплодотворением.

Подготовка к тесту

В первую очередь посоветуйтесь с врачом. Он поможет оценить целесообразность проведения теста, после чего вы заполните специальную форму-справку и сдадите материал на анализы.

Тест на преодоление сперматозоидами слизи

Делается только тогда, когда у женщины период овуляции. Врач даст вам инструкции. Вам понадобится проверить уровень лютеинизирующего гормона в моче. Для того, чтобы проверить уровень ЛГ, сделайте тест мочи с утра. При этом вы не должны утром пить никакой жидкости, пока не сделаете тест. Если тест показывает, что у вас период овуляции, назначьте посещение врача на следующий день.

После получения образца цервикальной слизи, нужно будет взять образец спермы у мужчины. При этом вы не должны эякулировать в течение двух дней до взятия образца (но не более пяти).

Тест на проникновение спермы

Как это делается?

Тест на преодоление сперматозоидами слизи

В лаборатории образец спермы будет соединен с женской цервикальной слизью в специальной трубке. Через полтора часа будет измерено, какое расстояние смогли преодолеть сперматозоиды.

Образец цервикальной слизи у женщины берет врач во время гинекологического осмотра. Семя получают простым и всем известным способом – мастурбацией. Перед этим необходимо сходить в туалет и помыть руки и половые органы. Сбор семенной жидкости производится в стерильную чашку.

Запрещается использование лубрикантов и презервативов. Если вы хотите получить образец дома, вы должны быть уверены, что сможете доставить его в лабораторию в течение одного часа. При этом образец нужно будет хранить при нормальной температуре тела и беречь от прямых солнечных лучей.

Также нельзя использовать образец, полученный через половой акт, даже прерванный в момент семяизвержения, поскольку с семенной жидкостью может смешаться вагинальная жидкость партнерши.

Вероятность рождения ребенка с аутизмом

Тест на проникновение спермы

Сперматозоиды смешиваются в лабораторных условиях с яйцами хомяка. После этого измеряют количество сперматозоидов, которые смогли проникнуть в яйца.

Образец спермы берется тем же способом, что и в первом случае. Не забывайте перед сбором семенной жидкости помыть руки и половые органы.

Болезненные ощущения во время теста

Во время взятия образца цервикальной слизи вы можете испытать давление или легкую боль. Во влагалище вставляется металлическое или пластиковое стекло. Это необходимо, чтобы врач смог рассмотреть внутреннюю часть влагалища и шейку матки. Зеркало может быть прогрето водой или смазано лубрикантом.

Чтобы свести к минимуму неприятные ощущения, постарайтесь как можно больше расслабить ноги и бедра.
Со сбором мужского семени не должно возникнуть физиологических проблем. В том случае, если мастурбация для вас является неприемлемой по моральным или религиозным причинам, обсудите это с врачом.

Тест на преодоление сперматозоидами слизи

Проводится для того, чтобы определить, мешает цервикальная слизь сперматозоидам мужчины или нет. Для этого теста используют донорскую сперму и сперму партнера-мужчины. Оба образца спермы добавляются в образец женской цервикальной слизи. Донорская цервикальная слизь, в некоторых случаях, также может быть использована вместе с вашей.

Проблемы с оплодотворением могут возникнуть, если:

  • Сперма донора преодолевает слизь, в то время как сперма партнера нет.
  • Сперма партнера и/или донора не проникает в цервикальную слизь женщины. В этом случае возможно, что проблема заключается именно в цервикальной слизи.

Тест на проникновение спермы

Результаты основаны на том, сколько сперматозоидов смогли проникнуть в яйцо. В разных лабораториях они могут быть разными. Являются ли ваши результаты нормальными, сообщит ваш врач.

Что может повлиять на результаты?

Результаты теста могут быть искажены если:

  • Образец спермы был получен неправильно.
  • Испытание проводится в то время, когда женщина не в периоде овуляции.

Вероятность рождения ребенка с аутизмом

О чем следует подумать?

  • Тест на проникновение спермы следует делать до экстракорпорального оплодотворения.
  • Хорошие результаты теста будут означать, что сперма пригодна для искусственного оплодотворения.

Как правильно готовиться к анализу спермы

Врач уролог-андролог Александр Закуцкий в этом видео доходчиво рассказывает о том, как правильно готовиться к тесту спермы и какие разновидности анализов бывают.

Источник: http://medmanual.ru/testy-na-proniknovenie-spermatozoidov-obzor-temy

Детский аутизм: 10 самых важных открытий за 2015 год

Детский аутизм – одна из наиболее загадочных патологий современности. Но ученые прилагают много усилий, чтобы изучить проблему детского аутизма и найти новые способы лечения. В данный момент аутизм неизлечим, но поддается коррекции. Какие открытия прошедшего года могут приблизить нас к разгадке тайн работы мозга при аутизме?

Связь аутизма и нарушения речи

В июне 2015 года в журнале JournalofDevelopmentalandBehavioralPediatrics были опубликованы результаты исследования, которые указывают на взаимосвязь аутизма и афазии – формы нарушения речи, при которой затруднены движения губами, челюстью и языком. Произношение отдельных звуков при этом страдает настолько, что понять речь ребенка практически невозможно.

Исследование выявило, что 64% детей с аутизмом страдают также и афазией, а у 37% детей с афазией диагностировали аутизм.

Таким образом, ученые считают, что если у ребенка диагностирована афазия, то всегда нужно обследовать его и на наличие РАС. Такой подход ускорит диагностику и поможет раньше начать коррекцию при необходимости.

50% всех случаев аутизма являются следствием генетических мутаций

Журнал ProceedingsoftheNationalAcademyofScience в сентябре 2015 года опубликовал результаты исследований ДНК детей с аутизмом и их родителей. Был изучен материал 1866 семей. Были выявлены 239 генов, которые могут быть изменены в результате мутаций и приводить к развитию аутизма. И в 50% случаев это мутации в первом поколении, то есть только у ребенка, при наличии здоровых родителей.

Исследование опровергает существующее до этого времени представление о том, что детский аутизм вызван совокупностью неблагоприятных факторов, плюс наследственной склонностью.

Родители часто сами выявляют аутизм у ребенка в раннем возрасте

Важное для ранней диагностики аутизма исследование было опубликовано в Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, руководителем которого стал Лонни Звайгенбаум – эксперт ранней диагностики РАС.

Вероятность рождения ребенка с аутизмом

Беременность до 18 лет и после 40 повышает риск развития аутизма

Исследование о связи возраста родителей и аутизма у детей не дало однозначного ответа: опасна ли поздняя беременности или роды до 18 лет в свете развития аутизма у ребенка. Но была выявлена закономерность.

Риск развития аутизма выше у детей:

матерей старше 40 лет – на 15%

матерей младше 18 лет – на 18%

отцов старше 40 лет – на 28%

отцов старше 50 лет – на 66%

указанные риски суммируются при соответствующем возрасте обоих родителей.

При синдроме дефицита внимания приводит к поздней диагностике аутизма

В журнале Pediatrics были опубликованы результаты исследования, которые указывают не неблагоприятное воздействие СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью) на диагностику РАС. В среднем у детей с СДВГ аутизм диагностируется в среднем на три года позже, чем у детей без СДВГ.

Успех в коррекции детского аутизма определяется тем, насколько рано был поставлен диагноз. При этом ранняя диагностика детского аутизма очень осложняется наличием СДВГ. Ребенка, который постоянно двигается и выглядит в общем активным сложно заподозрить в наличии расстройства аутистического спектра, и драгоценное время упускается.

Ученые призывают особенно тщательно проводить диагностику аутизма у детей с СДВГ, чтобы не пропустить тревожных симптомов, и вовремя начать лечение аутизма.

Мутации генов при аутизме в большинстве случаев разные даже в одной семье

В издании Nature Medicine были опубликованы данные результатов расшифровки геномов детей с аутизмом из одной семьи. Исследованием руководил генетик Стивен Шерер.

Ученые обнаружили, что даже у родных братьев и сестер совпадения генов, где произошла мутация, встречаются только в 31% случаев аутизма. Это объясняет такую различную клиническую картину аутизма у разных детей: каждый из них, в итоге, страдает от своего собственного заболевания генома.

Такие данные опровергают предположение о том, что есть особый ген, который отвечает за развитие аутизма, и также осложняет поиски нового эффективного метода лечения аутизма.

Избирательность в еде при аутизме связана с родителями

Вероятность рождения ребенка с аутизмом

Как сообщили итальянские ученые, у родителей детей с аутизмом также проявляется особое отношение к еде: необходимость вводить ограничения по количеству или вредным продуктам, поведенческие проблемы во время приема пищи.

Исследователи призвали внимательнее относиться к избирательности в еде у детей с аутизмом, так как это оказывает сильное влияние на остальные сферы адаптации ребенка.

Вакцина от кори, паротита и краснухи никак не связана с развитием аутизма

Вакцина КПК от кори, эпидемического паротита и краснухи не имеет отношения к развитию аутизма. Об этом сообщил журнал JAMA.

В исследовании принимали 95 тысяч детей с аутизмом и без. Ученые сравнили количество детей, у которых выявлен аутизм, среди привитых и не привитых вакциной КПК детей.

В семьях, где уже был один ребенок с аутизмом, часто второму ребенку не делали прививок. Но отказ от вакцинации второго ребенка не снизил риск аутизма.

Мутации в сперме отца связаны с аутизмом у ребенка

Эпигенетические факторы – это факторы контроля активности генов. Какие гены активизируются и в какое время имеет большое значение в процессе развития ребенка. Но если сперматозоиды были повреждены токсичными веществами, инфекциями, то эти факторы нарушаются, и в таком виде передаются ребенку, то риск развития аутизма значительно возрастает.

В свете этого становится понятной связь детского аутизма и возраста отца. Как известно, количество возможных мутаций в сперматозоидах увеличивается с количеством прожитых лет.

Открыта новая связь мозга и иммунитета

Ученые США открыли неизвестную лимфатическую систему, которая располагается непосредственно вокруг головного мозга. Сеть лимфатических сосудов является частью иммунной системы. То, что в головном мозге есть такая структура не было известно: она располагается непосредственно под оболочками мозга.

Это открытие проливает свет на природу воспаления при некоторых неинфекционных неврологических проблемах. Новые данные могут помочь не только в разработке новых методов лечения аутизма, но и болезни Альцгеймера, рассеянного склероза.

По материаллам фонда ВЫХОД (Фонд содействия решения проблем с аутизмом в России)

Источник: http://www.likar.info/psihologicheskie-problemyi/article-75648-detskij-autizm-10-samyh-vazhnyh-otkrytij-za-2015-god/

Вопрос-ответ. Насколько высока вероятность рождения второго ребенка с аутизмом?

Ответ на вопрос родителей ребенка с аутизмом, думающих о рождении других детей

Вопрос: «У моего маленького сына аутизм. Мне неизвестно о других членах моей семьи, у которых диагностирован аутизм, но мне хотелось бы еще детей. Насколько вероятно рождение другого ребенка с аутизмом?».

На вопрос отвечает доктор Скот М. Майерс, педиатр по неврологическому развитию, Институт медицины аутизма и развития Гейзингера, Левисбург, США.

Вероятность рождения ребенка с аутизмом

Для семей, у ребенка которых была выявлена генетическая причина РАС, риск повторного диагноза зависит от обнаруженной генетической проблемы. Например, риск может достигать 50% в случае, если ребенок унаследовал специфический дополнительный сегмент ДНК в 15-ой хромосоме (15q11-q13) от своей матери. Либо риск может составлять лишь 1% и меньше, если у ребенка «отсутствует» или есть «лишняя» секция ДНК (так называемая микроделеция или микродупликация), но ни один из родителей не является носителем.

Также важно понимать, что если генетическое тестирование не выявило конкретную причину, то это не значит, что причина не генетическая, это лишь значит, что на данный момент проведенные тесты не могут ее выявить.

Abrahams, B. S., & Geschwind, D. H. (2008). Advances in autism genetics: On the threshold of a new neurobiology. Nature Reviews Genetics, 9, 341-355.

Bolton, P., Macdonald, H., Pickles, A., Rios, P., Goode, S., Crowson, M.,Rutter, M. (1994). A case-control family history study of autism. Journal of Child Psychology & Psychiatry & Allied Disciplines, 35, 877-900.

Chakrabarti, S., & Fombonne, E. (2001). Pervasive developmental disorders in preschool children. JAMA, 285, 3093-3099.
Chudley, A. E., Guitierrez, E., Jocelyn, L. J., & Chodirker, B. N. (1998). Outcomes of genetic evaluation in children with pervasive developmental disorder. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 19, 321-325.

Constantino, J. N., Zhang, Y., Frazier, T., Abbacchi, A. M., & Law, P. (2010). Sibling recurrence and the genetic epidemiology of autism. American Journal of Psychiatry, 167, 1349-1356.

Goin-Kochel, R. P., Abbacchi, A., Constantino, J. N., & Autism Genetic Resource Exchange Consortium. (2007). Lack of evidence for increased genetic loading for autism among families of affected females: A replication from family history data in two large samples. Autism, 11, 279-286.

Gronborg, T. K., Schendel, D. E., & Parner, E. T. (2013). Recurrence of Autism Spectrum Disorders in Full- and Half-Siblings and Trends Over Time: A Population-Based Cohort Study. JAMA Pediatrics, 2259, E1-E7, doi:10.1001/jamapediatrics.2013.2259.

Johnson, C.P., Myers, S.M., & Council on Children with Disabilities. (2007). Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics, 120, 1183-1215.

Jorde, L.B., Hasstedt, S. J., Ritvo, E. R., Mason-Brothers, A., Freeman, B. J., Pingree, C., Mo, A. (1991). Complex segregation analysis of autism. American Journal of Human Genetics, 49,932-938.

Lindgren, K. A., Folstein, S. E., Tomblin, J. B., & Tager-Flusberg, H. (2009). Language and reading abilities of children with autism spectrum disorders and specific language impairment and their first degree relatives. Autism Research, 2, 22-38.

Manning, M., & Hudgins, L. (2010). Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genetics in Medicine, 12, 742-745.

Miller, D. T., Adam, M. P., Aradhya, S., Biesecker, L. G., Brothman, A. R., Carter, N. P.,Ledbetter, D. H. (2010). Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics, 86, 749-764.

O’Roak, B. J., Vives, L., Girirajan, S., Karakoc, E., Krumm, N., Coe, B. P., Eichler, E. E. (2012).Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations. Nature, 485, 246-250.

Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., Stone, W.L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A baby siblings research consortium study. Pediatrics, 128:e488-e495.

Ritvo, E. R., Jorde, L. B., Mason-Brothers, A., Freeman, B. J., Pingree, C., Jones, M. B., & Mo, A. (1989). The UCLA- University of Utah epidemiologic survey of autism: Recurrence risk estimates and genetic counseling. American Journal of Psychiatry, 146, 1032-1036.

Sanders, S. J., Murtha, M. T., Gupta, A. R., Murdoch, J. D., Raubeson, M. J., Willsey, A. J., State, M.W. (2012). De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature, 485, 237-241.

Sumi, S., Taniai, H., Miyachi, T., & Tanemura, M. (2006). Sibling risk of pervasive developmental disorder estimated by means of an epidemiologic survey in Nagoya, Japan. Journal of Human Genetics, 51, 518-522.

Источник: http://outfund.ru/naskolko-vysoka-veroyatnost-rozhdeniya-vtorogo-rebenka-s-autizmom/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.