Гены связанные с iq

Гены, связанные с IQ. А с интеллектом?

«Стоит рассказать про недавнюю статью Suzanne Sniekers et al. 2017 в Nature Genetic, тем более её СМИ подают как «найдены наконец-то гены интеллекта», а это не вполне так.

Что делали и что получилось?

В статье приведён мета-анализ разных выборок, где задействовано в совокупности 780000 индивидов, что интересно, выборки все из развитых стран — Великобритания, Австралия, Швеция и Нидерланды. Тесты по которым считали IQ, правда, использовали разные, не всегда сопоставимые, плюс в одних выборках были дети, в других подростки, в третьих среднего возраста и пожилые.

В этих группах было найдено 336 снипов (SNP), ассоциированных с 18 локусами, значимо влиявших на цифры IQ (т. н. психометрический интеллект; по результатам работы видно, что это не то же самое, что интеллект просто). Для части снипов ассоциация была одной и той же по знаку в разных выборках, другая часть снипов проявляла себя только в некоторых выборках, третья часть — в разных выборках влияла противоположно, но топовые — влияние одного знака.

Авторы анализировали полный список генов для того, чтобы понять, какие функции там представлены избыточно, но функции оказались разнообразны.

Выделяется группа из четырёх генов, влияющих на развитие клеток (из них три — на развитие нейронов, но не только на него).

Можно спорить по поводу редких вариантов, а среди полиморфных (во всяком случае, у европеоидов, сейчас, видимо, известные большинство. Согласно последней версии (147) базы данных перечислено полиморфизмов (Common SNP) — 15 млн., у авторов в статье, не обязательно напрямую, но было 12 млн., т. е. почти все. Другое дело, что они не могли учитывать влияния редких вариантов — они могут действовать сильнее, но не достигают уровня полиморфизма. Т.е. выборка очень неплохая.

Метаанализ по всем выборкам выделил 18 независимо действующих (на психометрический интеллект) локусов со 336 снипами, чьё влияние значимо. Связанная с ними наследуемость, как они предполагают, 0,2, причём сравнима для взрослых и детей.

Гены связанные с iq

Среди 18 локусов только 3 рассматривались и раньше как возможные «гены интеллекта» — 6q16.1, 7p14.3, 22q13.2. Наиболее сильно влияющие снипы затрагивали 22 гена, из которых 11 ранее не рассматривались как влияющие на IQ.

За счёт этого они вытащили ещё 47 генов, из которых с предыдущими 22 пересекалось 17, остаётся 52 гена, из которых ранее в исследованиях по наследованию интеллекта всплывало только 12. 14 из этих 52 сильней экспрессируются в мозгах, чем в других тканях (точней из 44 по которым есть данные), но большинство транскрибируется во множестве тканей.

Скорлупа показана красным

Специфика части обнаруженных генов такова, указывает на то, что ситуация с отбором на психометрический интеллект или против него может быть существенно сложнее, чем предполагалось ранее. В предыдущих работах было показано пересечение выборок генов, связанных с высоким уровнем образования и генов, связанных с расстройствами аутистического спектра (см. Clarke et al., 2016).

Частота РАС сейчас растёт; о причинах этого идут споры, тут явно влияет недодиагностирование в прошлом, однако если учесть что отмирают в развитии именно малозадействованные нейроны и связи, увеличение физического и социального «шума» в среде обитания современного человека может провоцировать развитие аутизма у предрасположенных. Т.е. если отрицательный отбор по психометрическому интеллекту в настоящее время и существует, то он связан с этим фактором больше чем с «неразмножением умных».

Между прочим, соответствующий трейд-офф в качестве побочного эффекта должен приводить к феминизации каких-то характеристик мозга, поскольку хорошо известно что при схожем генотипе частота аутистических проявлений у девочек существенно меньше (и общая заболеваемость РАС ниже, с более лёгкими проявлениями), а степень социализованности выше. Может быть, потому что у девочек раньше развивается речь, и они могут набрать достаточно словарный запас до «аутистического отката».

Не знаю, отметил ли кто-то уже, что многие гены, полиморфизм которых в данном исследовании оказался влияющим на интеллект ( NR 5 A 2, RPIA , GADL 1, TGFBR 1, TRIQK , FOXP 2, TLR 6, TLR 1, TLR 10), совпадают с теми, часть изменчивости по которым была «позаимствована» у неандертальца, а другие из этих генов принадлежит к тем же генным семействам . См. Kuhlwilm et al., 2016; Deschamps et al., 2016 .

Известно, что состав микрофлоры кишечника находится под сильным контролем иммунной и нервной системы (Powell et al., 2017). В свою очередь, микрофлора влияет на «настройку» иммунной системы и наличие или отсутствие воспалительных процессов, а также выделяет множество нейроактивных веществ, тот же серотонин, влияя на режим функционирования системы и мозга, что определяет мотивацию умственной работы. Так, у мышей выученную беспомощность убирали, меняя микрофлору (Marin et al., 2017). Хорошо известна также связь между воспалением и поведенческими расстройствами.

Создаётся впечатление, что при заселении Евразии (напомню, что основные данные получены на европеоидах) происходил отбор на те особенности (прежде всего иммунной системы, но и обмена веществ, что может быть взаимосвязано), которые позволяли выжить в высоких широтах и при ином типе питания. Часть полиморфизмов была при этом заимствована у неандертальца, часть возникла de novo .

Гены связанные с iq

Не исключено также более значимое их влияние, чем раньше, на микрофлору и склонность к депрессиям и другим поведенческим расстройствам. Хорошо известным фактом является повышение в последние годы частоты аутоиммунных заболеваний, например, болезни Крона и астмы (которые прямо или косвенно связаны также с нарушениями микрофлоры желудочно-кишечного тракта). Многие из этих заболеваний входят в число связанных с обнаруженными в обсуждаемой работе генами.

Это интересный и важный результат, но имеющий отношение к устройству одного из «каналов связи», по которому социальные влияния формируют ум, а не сам ум. Конкретно к регуляции действий, посредством которых человек учится, развивая ум (то что связано со скорлупой) и мотивации совершать «должные» действия в «должной» ситуации учёбы, что связано с жиром и микрофлорой. Соответственно гены, ассоцированные с IQ, связаны с социализацией индивида в «культуре эффективной учёбы» современного общества, о чём мы оба много писали .

Т.ч. зря радуются гг. из American Renaissance и Пионерского фонда (спонсирующего «исследования» в области неравенства рас разного рода Линнов-Раштонов ), немедля перепостившие эту статью, это совсем не то что им нужно (если мы правы насчёт «биологических» теорий интеллекта) или не вполне то что им нужно (если мы таки не правы и они верны)…

Источник: http://www.socialcompas.com/2017/06/18/geny-svyazannye-s-iq-a-s-intellektom/

Плохой ученик, хороший водитель: как распознать аутиста

Что такое аутизм и как его выявить

О причинах аутизма, методах его диагностики и коррекции состояния во Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма рассказывает «Газета.Ru».

«Уровни умственной деятельности у людей с РАС варьируются в чрезвычайно широких пределах — от тяжелого нарушения функций до превосходных невербальных когнитивных навыков. По оценкам, около 50% людей с РАС страдают также от умственной отсталости»,

Кроме того, для аутичных детей характерна недостаточная обучаемость. При этом могут появляться вспышки гнева, припадки и эпизоды гиперактивности.

Симптомы аутизма становятся заметны в 2-3 года, в более раннем возрасте его диагностировать проблематично. Впрочем, даже в первые 12 месяцев жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения. На 2-3 годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями.

Гены связанные с iq

Аутичные дети уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В возрасте 3-5 лет они реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми.

Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.

С годами доля детей, у которых диагностируется аутизм, растет.

Так, если в 2007 году в США аутизм был диагностирован у 1,2% детей, то в 2011-2012 годах — у 2%. Однако нельзя сказать, свидетельствует ли это об участившихся случаях расстройства или о более совершенной диагностике.

Интересно, что у мужчин с высоким интеллектом дети с аутизмом рождаются чаще. Как показало исследование, проведенное в 2012 году в Нидерландах, у мужчин с IQ от 111 и выше дети с аутизмом рождались на треть чаще, чем у тех, чей IQ был около 100.

Кроме того, более частое проявление аутизма у мальчиков, возможно, вызвано более высокой активностью генов, связанных с микроглией — клетками, играющими важную роль в формировании мозга и поддержании контактов между синапсами. Психиатры, впрочем, связывают разницу в количестве детей разного пола среди аутистов (у мальчиков он наблюдается в 2-5 раз чаще) с недостаточной диагностикой девочек, хотя, в целом, согласны, что некоторые численные различия между полами все же существуют.

Интересную корреляцию нашли корейские ученые. Они установили, что у женщин с обхватом талии от 80 см и более риск родить аутичного ребенка на 65% выше, чем у более стройных.

«Предполагается, что аутизм вызывают как наследственные факторы, так и факторы окружающей среды. К последним можно отнести ожирение матери перед беременностью», — отметили исследователи.

Также у детей с РАС более чем в два раза больше потенциально вредоносных мутаций, чем у близких родственников, и в 1,5 раза больше мутаций, снижающих выработку белка. Риски, связанные с развитием этих мутаций, наиболее выражены у детей с низким IQ и неактивным по сравнению с братьями и сестрами социальным поведением.

Гены связанные с iq

Еще один фактор риска — нехватка витамина D у женщин во время беременности.

Австралийские ученые проанализировали около 4200 образцов крови беременных женщин, а после родов – образцы крови их детей. В дальнейшем они наблюдали за развитием малышей. Дети женщин с нехваткой витамина D к шести годам страдали аутизмом гораздо чаще, чем дети женщин, не испытывавших дефицита.

В настоящее время диагностика аутизма проводится на основе анализа поведения ребенка педиатром и специалистами по расстройствам аутистического спектра. Чтобы исключить возможные ошибки, ученые ищут способы лабораторной диагностики расстройства — например, генетического анализа. Кроме того, недавно был разработан анализ крови и мочи на аутизм.

Британские исследователи обнаружили связь между расстройствами аутистического спектра и повреждением белков в плазме крови из-за окисления и гликирования — процессов, при которых активные формы кислорода или восстанавливающие углеводы (глюкоза, фруктоза и пр.) спонтанно изменяют белки.

Новый способ диагностики аутизма разработали и российские ученые. Они исследовали чувствительность к изменению угла наклона линий у детей с РАС. Эффект наклона линий — это способность гораздо лучше различать отклонения линий от базовых (вертикальных и горизонтальных), чем отклонения линий от диагонального направления. Этот эффект связывают со способностью людей подстраивать работу мозга под более представленные в окружении стимулы.

«Оказалось, что у детей и подростков с РАС по сравнению с группой контроля уменьшен эффект наклона линий. Причем это уменьшение связано с худшим различением наклона линии относительно вертикали, в то время как различие диагональных линий у детей с РАС такое же, как у типично развивающихся детей», — отметила ведущий автор исследования Ольга Сысоева.

Вылечиться от аутизма нельзя.

Существующие методы терапии направлены на то, чтобы улучшить качество жизни аутиста, сделать его более самостоятельным и независимым, снизить напряжение в семье. Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни помогают ребенку освоить навыки самопомощи, общения, рабочие навыки, часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения.

Гены связанные с iq

Ведутся и поиски новых способов помощи аутистам. Например, в 2016 году специалисты Радиологического общества Северной Америки выяснили, что занятия музыкой способствуют образованию новых связей в мозге детей. Вполне возможно, что это позволит облегчить симптомы аутизма.

Шансы достичь независимости, успешно вести социальную жизнь, зависят от изначальной тяжести расстройства. Если аутист способен развить к шести годам языковые навыки, обладает IQ выше 50 и способен овладеть профессией, его шансы будут выше, чем у людей с тяжелым аутизмом. По разным данным, достичь высокого уровня независимости удается лишь 4-12% аутистов.

Аутисты способны водить машину.

Более того, исследования показывают, что они водят даже более аккуратно, чем обычные люди — так, среди подростков получают штрафы или попадают в аварии лишь 12% водителей-аутистов, в то время как для остальных этот показатель составляет 31% (штрафы) и 22% (аварии).

Кроме того, аутисты часто подвержены и другим расстройствам — синдрому Туретта, эпилепсии, тревожным расстройствам. Так, у детей с аутизмом риск развития тревожного расстройства в 2,2 раза выше, чем у здоровых.

Еще одна опасность для аутистов, открывшаяся недавно, — недостаточная вакцинация. Среди детей с аутизмом все необходимые прививки получают 81,6%, в то время как среди детей без аутизма — 94,1%, выяснили ученые из США. Так, аутисты оказываются более подвержены тяжелым инфекциям. В проблеме исследователи винят антивакцинаторское движение.

Источник: http://www.gazeta.ru/science/2018/04/02_a_11703602.shtml

Гены, связанные с IQ. А с интеллектом?

«Стоит рассказать про недавнюю статью Suzanne Sniekers et al. 2017 в Nature Genetic, тем более её СМИ подают как «найдены наконец-то гены интеллекта», а это не вполне так.

Что делали и что получилось?

Гены связанные с iq

В статье приведён мета-анализ разных выборок, где задействовано в совокупности 780000 индивидов, что интересно, выборки все из развитых стран — Великобритания, Австралия, Швеция и Нидерланды. Тесты по которым считали IQ, правда, использовали разные, не всегда сопоставимые, плюс в одних выборках были дети, в других подростки, в третьих среднего возраста и пожилые.

В этих группах было найдено 336 снипов ( SNP ), ассоциированных с 18 локусами, значимо влиявших на цифры IQ (т. н. психометрический интеллект; по результатам работы видно, что это не то же самое, что интеллект просто). Для части снипов ассоциация была одной и той же по знаку в разных выборках, другая часть снипов проявляла себя только в некоторых выборках, третья часть — в разных выборках влияла противоположно, но топовые — влияние одного знака.

Авторы анализировали полный список генов для того, чтобы понять, какие функции там представлены избыточно, но функции оказались разнообразны.

Выделяется группа из четырёх генов, влияющих на развитие клеток (из них три — на развитие нейронов, но не только на него).

Можно спорить по поводу редких вариантов, а среди полиморфных (во всяком случае, у европеоидов, сейчас, видимо, известные большинство. Согласно последней версии (147) базы данных перечислено полиморфизмов (Common SNP) — 15 млн., у авторов в статье, не обязательно напрямую, но было 12 млн., т. е. почти все. Другое дело, что они не могли учитывать влияния редких вариантов — они могут действовать сильнее, но не достигают уровня полиморфизма. Т.е. выборка очень неплохая.

Метаанализ по всем выборкам выделил 18 независимо действующих (на психометрический интеллект) локусов со 336 снипами, чьё влияние значимо. Связанная с ними наследуемость, как они предполагают, 0,2, причём сравнима для взрослых и детей.

Среди 18 локусов только 3 рассматривались и раньше как возможные «гены интеллекта» — 6q16.1, 7p14.3, 22q13.2. Наиболее сильно влияющие снипы затрагивали 22 гена, из которых 11 ранее не рассматривались как влияющие на IQ.

За счёт этого они вытащили ещё 47 генов, из которых с предыдущими 22 пересекалось 17, остаётся 52 гена, из которых ранее в исследованиях по наследованию интеллекта всплывало только 12. 14 из этих 52 сильней экспрессируются в мозгах, чем в других тканях (точней из 44 по которым есть данные), но большинство транскрибируется во множестве тканей.

Скорлупа показана красным

Гены связанные с iq

Специфика части обнаруженных генов такова, указывает на то, что ситуация с отбором на психометрический интеллект или против него может быть существенно сложнее, чем предполагалось ранее. В предыдущих работах было показано пересечение выборок генов, связанных с высоким уровнем образования и генов, связанных с расстройствами аутистического спектра (см. Clarke et al., 2016 ).

Частота РАС сейчас растёт; о причинах этого идут споры, тут явно влияет недодиагностирование в прошлом, однако если учесть что отмирают в развитии именно малозадействованные нейроны и связи, увеличение физического и социального «шума» в среде обитания современного человека может провоцировать развитие аутизма у предрасположенных. Т.е. если отрицательный отбор по психометрическому интеллекту в настоящее время и существует, то он связан с этим фактором больше чем с «неразмножением умных».

Между прочим, соответствующий трейд-офф в качестве побочного эффекта должен приводить к феминизации каких-то характеристик мозга, поскольку хорошо известно что при схожем генотипе частота аутистических проявлений у девочек существенно меньше (и общая заболеваемость РАС ниже, с более лёгкими проявлениями), а степень социализованности выше. Может быть, потому что у девочек раньше развивается речь, и они могут набрать достаточно словарный запас до «аутистического отката».

Не знаю, отметил ли кто-то уже, что многие гены, полиморфизм которых в данном исследовании оказался влияющим на интеллект ( NR 5 A 2, RPIA , GADL 1, TGFBR 1, TRIQK , FOXP 2, TLR 6, TLR 1, TLR 10), совпадают с теми, часть изменчивости по которым была «позаимствована» у неандертальца, а другие из этих генов принадлежит к тем же генным семействам . См. Kuhlwilm et al., 2016; Deschamps et al., 2016 .

Известно, что состав микрофлоры кишечника находится под сильным контролем иммунной и нервной системы ( Powell et al., 2017 ). В свою очередь, микрофлора влияет на «настройку» иммунной системы и наличие или отсутствие воспалительных процессов, а также выделяет множество нейроактивных веществ, тот же серотонин, влияя на режим функционирования системы и мозга, что определяет мотивацию умственной работы. Так, у мышей выученную беспомощность убирали, меняя микрофлору ( Marin et al., 2017 ). Хорошо известна также связь между воспалением и поведенческими расстройствами .

Создаётся впечатление, что при заселении Евразии (напомню, что основные данные получены на европеоидах) происходил отбор на те особенности (прежде всего иммунной системы, но и обмена веществ, что может быть взаимосвязано), которые позволяли выжить в высоких широтах и при ином типе питания. Часть полиморфизмов была при этом заимствована у неандертальца, часть возникла de novo .

Не исключено также более значимое их влияние, чем раньше, на микрофлору и склонность к депрессиям и другим поведенческим расстройствам. Хорошо известным фактом является повышение в последние годы частоты аутоиммунных заболеваний, например, болезни Крона и астмы (которые прямо или косвенно связаны также с нарушениями микрофлоры желудочно-кишечного тракта). Многие из этих заболеваний входят в число связанных с обнаруженными в обсуждаемой работе генами.

Это интересный и важный результат, но имеющий отношение к устройству одного из «каналов связи», по которому социальные влияния формируют ум, а не сам ум. Конкретно к регуляции действий, посредством которых человек учится, развивая ум (то что связано со скорлупой) и мотивации совершать «должные» действия в «должной» ситуации учёбы, что связано с жиром и микрофлорой. Соответственно гены, ассоцированные с IQ, связаны с социализацией индивида в «культуре эффективной учёбы» современного общества, о чём мы оба много писали .

Т.ч. зря радуются гг. из American Renaissance и Пионерского фонда (спонсирующего «исследования» в области неравенства рас разного рода Линнов-Раштонов ), немедля перепостившие эту статью, это совсем не то что им нужно (если мы правы насчёт «биологических» теорий интеллекта) или не вполне то что им нужно (если мы таки не правы и они верны)…

Источник: http://socialego.mediasole.ru/geny_svyazannye_s_iq_a_s_intellektom

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.